人全基因組重測序(WGS)是對人類不同個體或群體進行全基因組測序，通過序列比對，找到大量的單核甘酸多態(tài)性位點(SNP),插入缺失位點(Insertion/Deletion, InDel)、結構變異位點(Structure Variation, SV)和拷貝數(shù)變異位點(Copy Number Variation, CNV),可全面挖掘DNA水平的遺傳變異，為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機制提供重要信息。全基因組測序是全基因組范圍的突變，包括外顯子區(qū)、內含子區(qū)、調控區(qū)，對檢測拷貝數(shù)變化和基因重排具有無可替代的作用。